Zaterdag 19 september 2015 is het de eerste internationale Usherawarenessday met als thema: ‘de dag van de nachtbeleving’. Het syndroom van Usher is een erfelijke aandoening die doofblindheid veroorzaakt.

Nooit meer iets kunnen zien én horen. Heb je er wel eens bij stilgestaan wat dat betekent? Ruim 400.000 mensen wereldwijd hebben de aandoening Usher. In Nederland zo’n 1000 mensen. Deze auditieve én visuele beperking is erfelijk en zeldzaam. De Usherawarenessday heeft als doel meer erkenning voor de aandoening en hoopt op aanpassing en acceptatie van de omgeving van een Usherpatiënt.

Diagnose
Joyce de Ruiter (31) is slechthorend geboren en heeft Usher, ze wordt doofblind. Ze ziet nu de wereld door een koker, maar binnen 10 jaar zal ze blind zijn. De paniek die ze ervoer na de diagnose is nu veranderd in strijdlustigheid. Ze heeft zich aangesloten bij de oprichters van de website Ushersyndroom.nl. De stichting strijdt voor meer erkenning en voor donaties om onderzoek te kunnen doen naar deze zeldzame ziekte. Het academisch ziekenhuis Radboud UMC in Nijmegen is al begonnen met onderzoek naar een nieuwe genetische behandelmethode om het proces van blind en doof stop te zetten.

Paniek
Joyce vertelt aan het AD wat er gebeurde bij één van de eerste keren dat ze geconfronteerd werd met de ziekte toen ze haar kinderen naar school wilde brengen: ‘Het leek wel of uit alle voortuinen kinderen de straat opstroomden. Ik hoorde niet waar ze vandaag kwamen en liep er een paar omver. Fietsers reden in tegengestelde richting. Aan elke hand had ik een dochter geklemd, maar de jongste had daar helemaal geen zin in. Die rukte zich los en het enige wat ik zag, waren een paar koplampen. Ik was compleet in paniek.’ Denken aan de toekomst zonder geluid en zonder zicht, doet ze liever niet. Ze vraagt zich af wat ze nog voor de maatschappij kan betekenen als het zover is.

Collin Eisema
In onderstaand radiofragment van het programma De Ochtend is een interview te zien en te horen met Collin Eisema. Hij heeft Usher en vertelt hoe het is om langzaam doof en blind te worden. Collin voert campagne om geld in te zamelen voor een onderzoek naar gentherapie dat gedaan wordt bij het Radboud UMC. De therapie slaat aan op visjes, maar om het wellicht iets voor mensen te laten betekenen is geld nodig. Collin en geleidehond Jade zijn bij het radioprogramma op bezoek om meer bekendheid te creëren rondom de aandoening en de campagne.

Klik op de afbeelding voor het luisteren en bekijken van de uitzending met Collin.

Gijs Brüggemann
Twee jaar geleden hadden wij een openhartig interview met de doofblinde Gijs Bruggemann voor ons magazine Gezond Gehoor. Klik hier om dit artikel te lezen (.PDF).

Ushersyndroom.nl
Wil je meer informatie over de aandoening, neem dan eens een kijkje op de website www.ushersyndroom.nl. Dit is een stichting die bestaat uit mensen met het syndroom van Usher. De stichting wil meer bekendheid rondom dit syndroom en hoopt via sponsors en donateurs geld in te zamelen om meer onderzoek te doen naar dit zeldzame syndroom. Hier vind je ook verhalen van mensen met Usher, nieuws rondom onderzoeken en meer informatie over de Usherawarenessday.