Onderzoekers van het Radboudumc hebben een methode ontwikkeld waarmee DFNA9 kan worden tegengegaan. DFNA9 is een erfelijke afwijking, die ervoor zorgt dat mensen op latere leeftijd doof worden.

DFNA9 treedt vaak op vanaf een jaar of 40, 50 en komt doordat iemand een gemuteerde versie van het DFNA9-gen heeft gekregen van één van zijn ouders.

‘Pleister’

De onderzoekers in het Radboudumc hebben – zoals ze zelf het noemen – een ‘genetische pleister’ ontwikkeld. Daarbij wordt gebruikgemaakt van RNA. ‘Het unieke DNA-foutje in het DFNA9-gen zie je in de RNA-vertaling terug,’ zegt Erik de Vrieze, die het onderzoek samen met Erwin van Wijk deed. ‘We hebben een stukje RNA gemaakt dat daar precies op past. En dat ook meteen het sein geeft dat het hele boodschapper-RNA moet worden opgeruimd. Op die manier valt een essentiële schakel weg en wordt het verkeerde eiwit ook niet of nauwelijks meer aangemaakt.’

Het gaat dus niet om een echte pleister, maar om een stukje genetisch materiaal dat als het ware over het ‘foute’ materiaal wordt geplakt. Op de website van NOS staat een uitgebreid artikel over het onderzoek.

Geen hypotheek

‘Dit onderzoek betekent enorm veel voor ons,’ zegt Arthur Robbesom, voorzitter van Stichting De Negende van… De stichting heeft als doel om bewustzijn te creëren rondom de zeldzame aandoening DFNA9. Ook werft de stichting fondsen om wetenschappelijk onderzoek naar de aandoening te stimuleren.

‘Er is nu voor het eerst zicht op behandeling voor onze kinderen en kleinkinderen,’ licht Robbesom toe. ‘Door de toekomstige therapie die nu wordt ontwikkeld, wordt het makkelijker om jezelf op DFNA9 te laten testen. Tot nu toe heeft dit testen mogelijke negatieve gevolgen voor je werk, of bijvoorbeeld voor het krijgen van een hypotheek. Er is namelijk te weinig bekend over de aandoening, maar die kennis is wel noodzakelijk.’

Muismodel

Stichting De negende van… is nauw betrokken bij het onderzoek van het Radboudmc. Ook met de DFNA9-onderzoeksgroep van het UZA Antwerpen heeft de stichting nauwe banden. ‘Zo kwam onze stichting een jaar geleden met het idee om, vooruitlopend op de ontwikkeling van een genetische therapie, alvast een muismodel te financieren,’ vertelt Robbesom. ‘Hier zou de toekomstige therapie dan op getest kunnen worden. Onze stichting heeft het gehele onderzoekstraject gefinancierd met een bedrag van 80.000 euro.’

Met het bedrag werd een “gehumaniseerde muis” ontwikkeld. Robbesom legt uit: ‘Dit betekent dat een deel van DFNA9-gen van de muis wordt vervangen door het DFNA9-gen van de mens. Met name dat laatste is heel bijzonder, omdat normaal gesproken in de eerste fase van gentherapie-onderzoek geen gehumaniseerde muismodellen worden gebruikt. Voor dit specifieke onderzoek zorgt dat voor een tijdswinst van drie tot vijf jaar. Daarnaast zijn er nu veel minder muizen nodig om tot uiteindelijk dezelfde resultaten te komen.’

Over De Negende van…

De negende van… werkt actief samen met verschillende academische ziekenhuizen waaronder het Radboudumc in Nijmegen, UMC+ in Maastricht, het UZA in Antwerpen, het Jessa Ziekenhuis in Hasselt, het UZ in Leuven en een steeds groter wordende groep professionals.

Alle inkomsten bestaande uit giften en verkopen komen toe aan wetenschappelijk onderzoek om DFNA9 te stoppen.