Doofheid en slechthorendheid kunnen door verschillende oorzaken ontstaan. Bijvoorbeeld door hersenvliesontsteking, een ongeluk, een ziekte of door ouderdom. Doofheid kan ook erfelijk zijn, dan word je doof geboren. Het Karolinska Institutet in Zweden doet nu onderzoek naar de mogelijkheden van gentherapie bij deze vorm van doofheid.

Miljoenen mensen zijn slechthorend of doof door een genetische afwijking. Nu gentherapie steeds meer wordt gebruikt, zijn ook veel onderzoekers begonnen met onderzoek naar de mogelijkheden van gentherapie bij erfelijke doofheid. In dagblad Trouw vertelt Ronald Pennings, hoogleraar en onderzoeker aan het Radboudumc, over een van deze onderzoeken.

Vijfjarig onderzoek

Het Karolinska Institutet doet met een vijfjarig onderzoek naar één vorm van erfelijke doofheid. Hierbij is er een mutatie (‘gaat er iets mis’) in een gen dat Otof wordt genoemd. Het lichaam maakt daardoor niet genoeg otoferline aan. Otoferline is een eiwit dat zorgt voor het doorgeven van geluidsignalen van de haarcellen in het slakkenhuis naar de gehoorzenuw. Als dat niet goed werkt, komen geluidssignalen dus niet binnen.

In het onderzoek, geleid door wetenschapper Maoli Duan, krijgen tien deelnemers in China het gen Otof ingespoten. Twee jaar na de start van het onderzoek is het tijd voor een tussenrapportage. Wat opvalt, is dat de resultaten erg verschillen per deelnemer: sommigen kunnen goed spraakverstaan, anderen helemaal niet. De beste resultaten zijn te zien bij kinderen. Gemiddeld daalde het volume waarop de deelnemers geluiden kunnen horen van 106 decibel naar 52 decibel. Om te vergelijken: een normaal gesprek is meestal ongeveer 60 decibel, fluisteren 30 decibel en ritselende blaadjes 10 decibel.

Onderzoek nog bezig

Tot nu toe zijn de resultaten dus hoopvol, voor wie er interesse in heeft. Het onderzoek is nog niet afgerond. De komende jaren blijven de deelnemers onderzocht worden. Wat er dan onderzocht gaat worden? Bijvoorbeeld of er ernstige bijwerkingen optreden van de gentherapie, of de verbetering van het gehoor blijvend is en wat het verschil is met de resultaten van een cochleair implantaat (CI).

Lees meer

Meer lezen over het onderzoek kan in het artikel in Trouw:

• Gentherapie biedt hoop voor mensen met aangeboren doofheid