Gen voor doofheid ontdekt

• Datum: 22-11-2011
• Categorie: Algemeen

Onderzoekers hebben genen ontdekt in de trilhaarcellen van het binnenoor waar lange tijd naar gezocht werd. Mutatie van deze genen kan mogelijk erfelijke doofheid genezen.

Een team van Children’s Hospital Boston en het National Institute on Deafness and other Communication Disorders (NIDCD) vond twee proteïnen die essentieel zijn voor een goed gehoor, TMC1 en TMC2.
Deze zijn nodig om geluid om te zetten in elektrische signalen die naar de hersenen gestuurd worden.

Bij mensen met erfelijke doofheid is soms iets mis met het gen voor TCM1. Hun trilhaarcellen zetten daardoor geluidsgolven niet om in elektrische signalen en dus horen zij niets.

Trilhaarcellen
Bij experimenten met muizen kon dit defect verholpen worden door het gen te vervangen door een gezonde kopie. De trilhaarcellen waren vervolgens weer in staat om signalen door te geven. Nader onderzoek moet uitwijzen of dit ook het gehoor terugbrengt.

Volgens het NIDCD wordt 1 op de 300-500 baby’s geboren met gehoorproblemen. Bij ongeveer de helft heeft de doofheid een erfelijke oorzaak. Zo’n 60 genen spelen een rol bij doofheid.