Online register voor mensen met Syndroom van Usher

Het onlangs ontwikkelde patiëntenregister Usher Syndrome Registry, dat data van Usher-patiënten en hun families verzamelt en samenvoegt, is nu ook online en in het Nederlands beschikbaar.

Onderzoekers in Europa en de Verenigde Staten hebben al veel vooruitgang geboekt in het vinden van de verantwoordelijke genen voor het Syndroom van Usher, maar het tempo van ontdekkingen en ontwikkelingen is laag. Dat komt voornamelijk omdat onderzoekers beperkte toegang hebben tot mensen met het Syndroom van Usher. Het doel van de Usher Syndrome Registry is om dat probleem op te lossen, door het vrijwillig registreren van iedereen in de wereld met het Syndroom van Usher. Die gegevens vormen een bron voor de ontwikkeling van toekomstige behandelingen.

Vanaf nu is er ook een Nederlandse versie van het Usher Syndrome Registry. Dit register is een samenwerking tussen Stichting MUS (stichting die zich inzet voor mensen met het Syndroom van Usher) en Joost Stultiens, geneeskundestudent aan de Radboud Universiteit. Stultiens was afgelopen juli aanwezig bij het internationale Usher Symposium in Boston.

Tijdens het symposium werden twee doelen gesteld voor 2014: wetenschappelijke methodes voor grote aantallen genen tegelijk én van genontdekking naar gentherapie gaan in 24 maanden. 'Er lopen onderzoeken rondom behandelingen, maar de belangrijkste horde die genomen moet worden is het bij elkaar brengen van zoveel mogelijk informatie over zoveel mogelijk patiënten. Het is de weg naar behandelingen', schrijft Stultiens in een boeiend verslag van het Usher Symposium op de website van Stichting Mus.