Nieuw onderzoek behandeling Ushersyndroom

05-12-2019 gezondheidszorg

Het Radboudumc gaat samen met patiënten wetenschappelijk onderzoek doen naar een behandeling voor Ushersyndroom, type 2C. Het syndroom van Usher is een erfelijke aandoening waardoor 400.000 patiënten wereldwijd langzaam doof én blind worden.

Onderzoekers Erwin van Wijk en Erik de Vrieze en KNO-arts Ronald Pennings doen, samen met andere wetenschappers en patïenten, intensief onderzoek naar een behandeling voor Ushersyndroom. “De input en kennis die patiënten zelf aandragen, is niet alleen zeer inspirerend voor mij en mijn collega’s, maar brengt ons ook op nieuwe sporen in de ontrafeling van Ushersyndroom. We zijn in onze zoektocht onmiskenbaar met elkaar verbonden.” vertelt hoofdonderzoeker Erwin van Wijk op de website van Stichting Usher Syndroom. Het onderzoek volgt op eerder onderzoek, waarvan de resultaten begin 2020 bekend worden gemaakt.

Stichting Ushersyndroom

Het nieuwe onderzoek naar Minigenen voor USH2C wordt gefinancierd door Stichting Ushersyndroom, met een bijdrage van CUREUsher uit UK/Ierland en de Landelijke Stichting voor Blinden en Slechtzienden (LSBS). Lees het hele artikel over het nieuwe onderzoek op de website van Stichting Usher Syndroom.

Ushersyndroom ervaringen

Hoe is het om het syndroom van Usher te hebben? Ervaringsdeskundige Machteld Gosse deelde haar ervaringen over vooroordelen die mensen over haar hadden, de negatieve spiraal waar ze inzat en hoe ze nu in het leven staat. Ze legt uit dat het Syndroom van Usher een onzichtbare ziekte is. ‘Wanneer je in een rolstoel zit, zien de mensen dat je een beperking hebt. Usher is niet zichtbaar’, legt ze uit.

Zusjes Lotte en Roos

Ook de zusjes Roos en Lotte dragen de erfelijke aandoening Usher. Een syndroom waardoor ze hun zicht en gehoor vroegtijdig zullen verliezen. De zusjes hadden nog een bucketlist van wat ze wilden zien en horen en maakten twee jaar geleden een reis om deze in vervulling te laten komen.

 


Reacties

Er is 1 reactie Bekijk

Stella

Berichtje aan Machteld Gosse: zichtbaarheid is echt geen feestje hoor. En je ziet lang niet altijd dat diegene een beperking heeft, dat is wat je dan concludeert.

Veel rolstoelers worden als debiel aangemerkt en men praat dan over hun hoofd heen met “de begeleider”. Ik hoorde dit voor het eerst van iemand die wegens gipspoot in een rolstoel zat. Mijn vraag was toen wel waarom zijn vrouw hieraan meewerkte. Daar maak je toch afspraken over, zoals: als de rolstoeler een vraag stelt, dat dan de ander niet het aan haar gerichte antwoord in ontvangst neem en het gesprek voor hem gaat voeren.

Beantwoord

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Deze website gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe je reactie-gegevens worden verwerkt.

Gerelateerde artikelen