Nieuw onderzoek behandeling Ushersyndroom

05-12-2019 gezondheidszorg

Het Radboudumc gaat samen met patiënten wetenschappelijk onderzoek doen naar een behandeling voor Ushersyndroom, type 2C. Het syndroom van Usher is een erfelijke aandoening waardoor 400.000 patiënten wereldwijd langzaam doof én blind worden.

Onderzoekers Erwin van Wijk en Erik de Vrieze en KNO-arts Ronald Pennings doen, samen met andere wetenschappers en patïenten, intensief onderzoek naar een behandeling voor Ushersyndroom. “De input en kennis die patiënten zelf aandragen, is niet alleen zeer inspirerend voor mij en mijn collega’s, maar brengt ons ook op nieuwe sporen in de ontrafeling van Ushersyndroom. We zijn in onze zoektocht onmiskenbaar met elkaar verbonden.” vertelt hoofdonderzoeker Erwin van Wijk op de website van Stichting Usher Syndroom. Het onderzoek volgt op eerder onderzoek, waarvan de resultaten begin 2020 bekend worden gemaakt.

Stichting Ushersyndroom

Het nieuwe onderzoek naar Minigenen voor USH2C wordt gefinancierd door Stichting Ushersyndroom, met een bijdrage van CUREUsher uit UK/Ierland en de Landelijke Stichting voor Blinden en Slechtzienden (LSBS). Lees het hele artikel over het nieuwe onderzoek op de website van Stichting Usher Syndroom.

Ushersyndroom ervaringen

Hoe is het om het syndroom van Usher te hebben? Ervaringsdeskundige Machteld Gosse deelde haar ervaringen over vooroordelen die mensen over haar hadden, de negatieve spiraal waar ze inzat en hoe ze nu in het leven staat. Ze legt uit dat het Syndroom van Usher een onzichtbare ziekte is. ‘Wanneer je in een rolstoel zit, zien de mensen dat je een beperking hebt. Usher is niet zichtbaar’, legt ze uit.

Zusjes Lotte en Roos

Ook de zusjes Roos en Lotte dragen de erfelijke aandoening Usher. Een syndroom waardoor ze hun zicht en gehoor vroegtijdig zullen verliezen. De zusjes hadden nog een bucketlist van wat ze wilden zien en horen en maakten twee jaar geleden een reis om deze in vervulling te laten komen.

 


Reacties

Er is 1 reactie Bekijk

Stella

Berichtje aan Machteld Gosse: zichtbaarheid is echt geen feestje hoor. En je ziet lang niet altijd dat diegene een beperking heeft, dat is wat je dan concludeert.

Veel rolstoelers worden als debiel aangemerkt en men praat dan over hun hoofd heen met “de begeleider”. Ik hoorde dit voor het eerst van iemand die wegens gipspoot in een rolstoel zat. Mijn vraag was toen wel waarom zijn vrouw hieraan meewerkte. Daar maak je toch afspraken over, zoals: als de rolstoeler een vraag stelt, dat dan de ander niet het aan haar gerichte antwoord in ontvangst neem en het gesprek voor hem gaat voeren.

Beantwoord

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Deze website gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe je reactie-gegevens worden verwerkt.

Gerelateerde artikelen

Doof.nl maakt gebruik van cookies.

We gebruiken noodzakelijke cookies om onze website goed te laten werken.

Met jouw toestemming plaatsen wij statistische cookies die worden gebruikt om de website te testen en te verbeteren. De gegevens die we verzamelen zijn altijd anoniem.

Als je marketingcookies accepteert, wordt bij het afspelen van video's die wij via YouTube op onze site plaatsen informatie over jouw gebruik van onze site gedeeld met YouTube, voor social media, adverteren en analyse.

Lees meer

Noodzakelijke cookies helpen een website bruikbaarder te maken, door basisfuncties als paginanavigatie en toegang tot beveiligde gedeelten van de website mogelijk te maken. Zonder deze cookies kan de website niet naar behoren werken.

Lees meer

Statistische cookies helpen eigenaren van websites begrijpen hoe bezoekers hun website gebruiken, door anoniem gegevens te verzamelen en te rapporteren.

Lees meer

Onze website maakt zelf geen gebruik van marketingcookies. Bij het afspelen van video's die wij via YouTube op onze site plaatsen, worden wel marketingcookies geinstalleerd. Je kunt deze marketingcookies uitzetten, maar dan kun je de video's mogelijk niet meer afspelen.