Syndroom van Usher

Volgens schattingen zijn er ongeveer 600 mensen met het syndroom van Usher in Nederland. Het syndroom van Usher is een erfelijke aandoening waarbij zowel het gehoor als het gezichtsvermogen wordt aangetast. Het veroorzaakt dus doofblindheid.

Symptomen syndroom van Usher

De belangrijkste symptomen zijn gehoorverlies en de oogaandoening Retinitis Pigmentosa. Maar men heeft ook vaak last van evenwichtsproblemen. Door de aandoening Retinitis Pigmentosa wordt men nachtblind en krijgt men een tunnelvisus. Het netvlies verliest pigment en de zijkanten van het gezichtsvermogen vallen weg waardoor een klein gedeelte in het midden overblijft, een tunnel. De gevolgen van de oogaandoening komen meestal pas aan het licht in de puberteit.

Oorzaken

Het syndroom van Usher is een erfelijke ziekte. Dat betekent dat de ziekte wordt doorgegeven via de genen van ouders aan hun kinderen. Het syndroom is recessief van aard. Dat wil zeggen dat beide ouders de genen voor het syndroom moeten hebben om het door te geven aan het kind. Ouders die zelf geen Usher hebben, maar drager zijn van het Usher-gen, kunnen kinderen krijgen met het syndroom.

Drie typen

Het syndroom van Usher wordt momenteel onderscheiden in drie verschillende typen. In onderstaande tabel zijn de verschillende tussen de drie typen overzichtelijk aangegeven. Voor alle typen geldt dat nachtblindheid samengaat met een progressieve vorm van tunnelvisus.

Hier volgt nog een tabel.

Leven met Usher

Het syndroom van Usher is niet te genezen. Van vitamine A-Palmitaat wordt gezegd dat het verlies van het netvliespigment remmen, maar verder is er geen echte behandeling.

Mensen met Usher maken vaak gebruik van hulpmiddelen om hun dagelijks leven makkelijker te maken. Hulpmiddelen kunnen zijn: een loep, vergroting van lettertypen op de computer, een geleidehond, een taststok, een hoortoestel of een cochleair implantaat.

Welke manier van communicatie mensen met Usher gebruiken, is afhankelijk van de mate van gehoor- en gezichtsverlies. Soms hoort iemand nog genoeg om een gesprek aan te gaan, maar is het zicht te weinig om te lezen. Zo iemand zal dan lezen door middel van braille. Het kan ook zijn dat iemand niets meer hoort, maar nog wel voldoende ziet om te communiceren in gebarentaal. Maar het kan ook zijn dat iemand op den duur gedwongen is om door middel van vierhandengebaren te communiceren omdat het gehoor en gezichtsvermogen dermate slecht is, dat het niet anders kan.

‘Het leven is een puzzel waar je uit moet komen’

Begin 2013 was er een publieke discussie rondom een doofblinde tweeling uit België die samen besloten hadden uit het leven te stappen door middel van euthanasie. Om naast doof ook nog langzaam blind te worden, was voor hen te beangstigend. Gijs Brüggemann (36) is zelf doofblind. Hij heeft het Syndroom van Usher type 1. Dat betekent dat hij doof is geboren en dat hij vanaf zijn kindertijd langzaam zijn zicht verliest. Hoe is dat eigenlijk, leven met doofblindheid?

Lees hier het verhaal van Gijs.

Bronnen: Retina Nederland, Mens en Gezondheid en www.erfelijkheid.nl


Gerelateerde artikelen