Syndroom van Pendred

Het syndroom van Pendred is een zeldzame erfelijke aandoening, die wordt gekenmerkt door een vergrote schildklier (struma), een trage schildklierwerking (hypothyreoïdie ) en toenemend gehoorverlies tot doofheid aan toe. Het syndroom is vernoemd naar de arts Pendred, die de ziekte eind 19e eeuw voor het eerst beschreef. 

Geschat wordt dat dit syndroom in Nederland bij 1 tot 10.000 geboorten voorkomt. De KNO-arts kan het gehoorverlies onderzoeken. Via DNA-onderzoek kan de genafwijking opgespoord worden.

Het syndroom van Pendred kan niet behandeld worden. Bij een te traag werkende schildklier worden schildklierhormonen voorgeschreven. Voor het gehoorverlies zijn diverse hulpmiddelen ter beschikking.

Bron: Medicinfo encyclopedie


Gerelateerde artikelen